Bi9 Genetik

Förord.

Genetik har funnits i människans vardag under tusentals år. Det är enkelt att se att människor ärver utseende och egenskaper från sina föräldrar. Att utveckla grödors och boskaps positiva egenskaper, genom att kontrollera och styra deras förökning, har också varit en nödvändig kunskap för överlevnad under människans historia.

Genetik handlar om att förstå mekanismerna bakom det genetiska arvet. Det handlar om hur vetenskapen använder denna kunskap för att förstå och förbättra människors levnadsvillkor.

how-genetics-work-wie-genetik-funktioniert

Ända från historiens början förstod människor att djur och växters utseende och egenskaper berodde på deras ”föräldrar”. Med denna kunskap kunde de förbättra dem. På 1800-talet kunde munken Gregor Mendel förklara hur egenskaper kan ärvas.  På 1900-talet upptäcktes DNA-molekylen och dess byggstenar. Då föddes den moderna gentekniken med alla dess grenar.

1.Grundläggande begrepp.

Det genetiska arvet

DNA-molecule-structure-model-biological-model

Informationen om växter och djurs uppbyggnad och utseende finns samlad i cellkärnan i de flesta av organismens celler. I cellkärnan finns  DNA- molekylen. Detta är en mycket stor molekyl och dess unika struktur innehåller unik information. Informationen liknas vid en bruksanvisning som beskriver hur organismen är uppbyggd. DNA-molekylen upptäcktes på 50-talet och revolutionerade genetiken.

DNA : Vanligtvis syftar ordet DNA på hela det genetiska arvet. Alla organismer har DNA. Hos människan finns det två meter DNA i stort sett alla av kroppens celler (undantag röda blodkroppar).  Det gör den till en av de största kända molekylerna. Skulle du plocka ut allt DNA i kroppen och lägga i en rad skulle du nå till månen och tillbaka. För att DNA ska få plats i cellkärnan så är det hårt packat. DNA är en förkortning på DeoxiriboNukleinAcid.

Kvävebaser – Informationen i ditt DNA är skrivet på en kod som består av fyra bokstäver. Dessa kemiska byggstenar heter adenin, cytosin, guanin och tymin men förkortas A, C, G och T.

De sitter alltid ihop två och två, A med T och C med G. Om du jämför DNA-molekylen med en trappa så motsvarar varje baspar ett trappsteg. Varje baspar kan kombineras på fyra sätt. A-T, T-A, C-G, G-C. I varje cell finns ungefär tre miljarder baspar.

Arvsanlaget, arvsmassan eller genomet är synonymer  till DNA och syftar också på hela din genetiska kod.

Kromosom – Ditt DNA, som finns i stort sett varje cell, är uppdelat i 46 delar. Varje del kallas för kromosom. Använder man ordet i plural, kromosomer, menas allt DNA.

kromosomer

Antalet kromosomer har ingenting att göra med hur utvecklade organismer är. Det betyder bara hur uppdelad den genetiska koden (DNA:t) är i dess cellkärnan. En människan har 46 kromosomer i varje cell (röda blodkroppar undantaget), en snigel har 24, en häst har 64 och en ormbunke har över 1000 kromosomer. Rekordet hos djur har kungskrabban på 416 kromosomer.

En gen är en sträcka på kromosomen. En gen kan vara bruksanvisningen för ett protein eller egenskap. Det kallas också att en gen kodar för ett protein (eller egenskap). Hos människor finns det mellan 20000 och 25000 olika gener (beroende på källa). Ibland kodar flera olika gener samma egenskap t.ex. ögonfärg. Det kan också vara tvärtom, att en gen kodar för flera liknade proteiner. Längden på gener varierar. De kan vara uppbyggda av några hundra baspar till fler än 100 000. Precis som med kromosomerna har antalet gener hos organismen ingenting att göra med hur avancerad den är.

Om ditt DNA skulle vara en bok så skulle kvävebaserna vara bokstäver, en gen skulle vara ett stycke, en kromosom skulle vara ett kapitel.

begrepp

Nobelmuseumet : Dna-molekylens upptäckt

Vad är ett protein?

En människa är uppbyggd av celler som bildar vävnad, organ och organsystem. Dock styrs många händelser i kroppen av proteiner.

Kroppen tillverkar egna proteiner gör oss människor olika och unika. I princip alla processer i kroppen styrs av proteiner. T.ex. kan proteiner vara hormoner, enzymer eller byggnadsmaterial för kroppen. Proteiner ger oss olika utseende t.ex. ögonfärg, pigment och hårfärg. Proteiner ger oss också egenskaper som t.ex. temperament. Det finns 100 000 olika sorters proteiner i kroppen. Beskrivningen (eller bruksanvisningen) för samtliga proteiner, för kroppens utseende och funktioner i kroppens celler, finns i  cellkärnans DNA.

Hur ett protein bildas utifrån informationen i DNA

Proteiner är en beståndsdel i maten som är viktig att få i sig. Ett protein byggs upp av aminosyror. Det finns 20 olika sorters aminosyror. Vissa aminosyror kan kroppen själv tillverka men några måste komma med kosten. När du äter bryts proteinerna i maten ner till aminosyror av matspjälkningssystemet. Dessa aminosyror förs ut i blodomloppet och tas upp av cellerna via cellmembranet och används till att tillverka kroppens egna proteiner. Livsmedel med hög proteinhalt är kött, fisk, ägg, bönor och nötter.

*Överkurs* Tillverkningen av proteiner sker i cellens ribosomer. Så här går det till:

  1. Bruksanvisningen för proteinet finns i cellkärnan. Dna-molekylen i cellkärnan öppnar upp sig och en kopia av proteinets bruksanvisning görs. Denna avskrivning kallas transkription. Budbäraren som transporterar kallas messenger-RNA eller bara mRNA. Skillnaden mellan DNA och RNA är att RNA använder kvävebasen U (Uracil) istället för T (Tymin).
  2. Kopian transporteras till ribosomen.
  3. I ribosomen tillverkas proteinet. 3 bokstäver i följd på mRNA kodar för en bestämd aminosyra. Aminosyrorna byggs ihop som pärlor på ett pärlhalsband. Ett protein kan bestå av mellan 50 och flera tusen aminosyror. Varje pärla på pärlhalsbandet kan väljas på 20 olika sätt eftersom det finns 20 olika aminosyror.  Därför finns det nästan oändligt många sätt att tillverka ett protein på. Processen, när ribosomen översätter koden på mRNA och tillverkar ett protein, kallas translation.

protein1

4.Proteinet stannar i cellen eller paketeras och skickas ut.

image002

2. En människa blir till. 

Livet börjar med en cell. Denna cell förökar sig sedan och utvecklas till olika typer av organismer. En människa består av 100 000 miljarder celler. En cell förökar sig genom delning. Det finns två olika typer av celldelning:

  1. Vanlig celldelning (mitos)

Denna celldelning sker för samtliga celler förutom könscellerna (ägg och spermie). Vid denna celldelning måste allt genetiskt material kopieras för att den nya cellen ska bli identisk med den första.  I vanlig celldelning kopieras alla cellens 46 kromosomer (diploida celler).

  1. Reduktionsdelning (meios)

En människa skapas genom att en spermie smälter samman med ett ägg för att bilda den första cellen. Den första cellen ska innehålla 46 kromosomer . Med enkel matematik kan därför könscellerna bara innehålla 23 kromosomer (haploida celler) för att det ska bli rätt. (23+23=46).mitosmeios

I vanliga celler sitter kromosomerna ihop i 23 par. Kromosomerna i varje par innehåller samma typ av information. Du har alltså två bruksanvisningar till varje protein (eller egenskap), en pappavariant och en mammavariant.

Vid reduktionsdelning  utgår kroppen från en cell med 46 kromosomer och skapar unika könsceller med 23 kromosomer. Vid bildande av könsceller sker en process som kallas överkorsning (crossover). Det innebär att kromosomerna i varje par blandar sig med varandra. Varje kromosom blir en mix av mammans och pappans gener. Det innebär att varje ägg eller spermie, som innehåller 23 kromosomer, blir helt unik. Detta är anledningen till varför syskon liknar varandra men inte är identiska.

DNA-replikation vid celldelning.

Oavsett vilken typ av celldelning som sker innehåller de nya cellerna genetisk information. DNA-molekyler kopierar sig på detta sätt:

f11-06_semiconservative_c

  1. Kvävebaserna som håller ihop DNA-molekylen öppnar sig likt ett blixtlås.
  2. Det finns kvävebaser (C,G; A; T) lösa i cellen. Dessa kopplas till de ensamma kvävebaserna på den ursprungliga DNA-strängen. Eftersom de bara kan sitta på ett bestämt sätt kommer de två nya strängarna bli identiska.

 

 

 

 

DNA-molekylens struktur kallas dubbel-helix. Stege som är dubbelt snurrad.

dna stege

Vad bestämmer kön?

Ett av människans 23 par av kromosomer bestämmer kön. Det är par nummer 23 och kallas könskromosomerna. De är döpta efter sin form. Kvinnans könskromosomer kallas XX och mannens XY. Skillnaden är alltså att mannen saknar ena benet på ett X och har därför lite mindre genetiskt material.

Redan vid befruktningen bestäms vilket kön den nya människan ska ha. Om en X-spermie hinner först blir det en flicka. Om en Y-spermie hinner före blir det en pojke.

Tabellen nedan visar hur det blir pojke eller flicka. Mammans två könsceller (ägg) syns på den ena kolumnen och mannens könskromosomer syns på den översta raden.

22 +X (pappans spermie) 22+Y(pappans spermie)
22+X (mammans ägg) 44 +XX 44+XY
22+(mammans ägg) 44+ XX 44+XY

Teoretisk sätt visar tabellen att det är 50% chans att få en flicka och 50 % chans att få en pojke. I verkligheten föds det 106 pojkar på 100 flickor.

Fråga (illvet) : Föds det fler pojkar än flickor?

Tvillingar.

1-3 % av alla födslar är tvillingfödslar. Det vanligaste är tvåäggstvillingar. Precis som det låter är det två ägg som har befruktas av 2 olika spermier. Sedan har dessa foster utvecklats parallellt i mammans livmoder. Tvåäggstvillingar är inte mer lika varandra än ett syskonpar.

Jedward

Enäggstvillingar härstammar från ett ägg och en spermie. Det befruktade ägget delar sig i början av fosterutvecklingen och bildar två foster. Enäggstvillingar har samma DNA. De har alltid samma kön. Trots att de har samma DNA är de inte exakt lika. Skillnader i uppväxten och olika erfarenheter påverkar deras utveckling.

Läs mer på: Tvillingklubben.se

3. Hur anlag ärvs.

I mitten av 1800-talet släppte Gregor Mendel en bok ”Försök med växthybrider” . I den förklarar han hur olika egenskaper ärvs. Han utgick från ärtor med olika egenskaper. En del plantor var långa, andra korta. En del ärtor var släta, andra skrynkliga o.s.v. Han korsade ärtorna med varandra och undersökte avkomman och drog slutsatser. Trots att han inte visste någonting om DNA så håller hans teorier om arvets mekanismer fortfarande. Tyvärr fick hans teorier inget genombrott utan glömdes bort men återupptäcktes på 1900-talet. Den klassiska genetiken var född.

DBP_1984_1199_Gregor_Mendel

Vid befruktning så sammansmälter pappans spermie med mammans ägg. Deras genetiska material förs vidare till den nya individen. Du får en komplett uppsättning bruksanvisningar på kroppens proteiner från både pappan och mamman. Du får alltså dubbla uppsättningar. Detta genetiska arv visar sig som olika egenskaper hos barnet.  Ärftliga egenskaper kallas också för anlag.

Om en viss egenskap undersöks så kommer anlagen i kromosomparet ibland vara lika varandra och ibland olika. Det är sällsynt att föräldrarnas anlag blandas så att barnets egenskap blir något mittemellan. Det vanliga är att den ena förälderns anlag bestämmer över den andres.

genetik2

I Mendels klassiska genetik finns två typer av anlag.

  • Dominanta anlag. (bestämmande anlag)
  • Recessiva anlag (vikande anlag)

Exempel på dominanta och recessiva anlag (fler exempel):

Egenskap: Dominant anlag Recessivt anlag
Ögonfärg Bruna/gröna ögon Blå/grå
Fräknar Att ha fräknar Att inte ha fräknar
Skrattgrop Att ha skrattgropar Att inte ha skrattgropar
Tungrullning Att rulla tungan Att inte rulla tungan
Tumme Skomakartumme Oböjbara tummar
Hår Lockigt/vågigt hår Rakt hår
Haka Grop i hakan Ingen grop i hakan

Att ha en skrattgropar i kinderna är ett dominant anlag. Om du har det så har med största sannolikhet även någon av dina föräldrar det.

Om du har ett dominant anlag så kan du ha ärvt ett dominant anlag av vardera förälder så att båda dina egna anlag blir dominanta. Eller så har du bara ärvt det av din ena förälder. Då har du ett dominant anlag som syns men du har även ett vikande anlag för egenskapen. För att ett recessivt anlag ska framträda måste båda anlagen vara recessiva. Anlag som syns kallas för fenotyp. Anlag som du bär på men som inte syns kallas genotyp.

För att ta reda på hur stor chans det är att ett anlag ska framträda används korsningsscheman. Dominanta anlag skrivs med stor bokstav och recessiva skrivs med små bokstäver.

Nedanstående exempel handlar om svarta och vita kaniner. Det skulle precis lika gärna kunna handla om någon av punkterna i ovanstående tabell.

  • Att ha svart pälsfärg är ett dominant anlag och betecknas med R
  • Att ha vit pälsfärg är ett recessivt anlag och betecknas med r.
  • Två lika anlag kallas homozygot.
  • Två olika anlag kallas heterozygot.

Exempel 1:

  • Pappa kanin har två dominanta anlag (homozygot), RR
  • Mamma kanin har två recessiva anlag (homozygot), rr

Kaninbarn ärver ett anlag från varje förälder. För att kunna undersöka alla kombinationer används ett korsningsschema.

Pappas anlag
Mammas anlag  R R
r Rr Rr
r Rr Rr

Resultat: Alla kaninbarn kommer att vara svarta men ha anlag för vit pälsfärg.

Exempel 2:

  • Pappa kanin har ett dominant anlag och ett recessivt (heterozygota), Rr
  • Mamma kanin har ett dominant anlag och ett recessivt (heterozygota), Rr
Pappas anlag
Mammas anlag  R r
R RR rR
r Rr rr

Resultat:

  • 1 av 4 kaniner kommer att vara svart och bara ha dominanta anlag (25%).
  • 2 av 4 kaniner kommer att vara svarta men ha anlag för vit pälsfärg (50%)
  • 1 av 4 kaniner kommer  att vara vit (25%).

Exempel 3:

  • Pappa kanin är heterozygot, Rr
  • Mamma kanin är homozygot med recessiva anlag, rr
Pappas anlag
Mammas anlag  R r
r Rr rr
r Rr rr

Resultat:

  • 2 av 4 kaniner kommer att vara svarta men ha anlag för vit pälsfärg (50%)
  • 2 av 4 kaniner kommer  att vara vita (50%).

Könsbundet arv.

Mannen och kvinnans könskromosomer skiljer sig åt. Mannens saknar ett ben på sin ena könskromosom. Det gör att vissa egenskaper och sjukdomar ärvs olika mellan män och kvinnor. Två exempel är blödarsjuka och färgblindhet som i större utsträckning drabbar män. Dessa är recessiva sjukdomar. Det innebär att om du har ett dominant anlag är du frisk men har du bara recessiva anlag får du sjukdomen.

Frisk man
Blödarsjuk Kvinna X Y
X XX XY
Xb XbX XbY

Resultat:

  • 1/4 Frisk tjej
  • 1/4 Tjej med anlag för blödarsjuka
  • 1/4 Frisk kille
  • 1/4 Kille med blödarsjuka

Eftersom kvinnor har två X-kromosomer måste båda hennes anlag bära sjukdomen om hon ska få den. Eftersom mannen endast har en X-kromosom så kommer han få sjukdomen om hans X-kromosom har anlaget.

Färgblindhet

Testa ditt färgseende

Mer om det genetiska arvet

I exemplet med kaninerna är det ett anlag som styr kaninernas pälsfärg. I verkligheten är det mer komplicerat än så. Flera anlag kan ibland styra en egenskap. Så är det i fallet med ögonfärg. Ett anlag kan också styra flera olika egenskaper. Ibland är det miljön omkring oss som aktiverar vissa anlag. Det finns anlag som hindrar andra att fungera. I dagsläget förstår forskarna inte alla mekanismer bakom gener och anlag. Det finns också något som kallas intermediära anlag. Då är inget av anlagen dominanta utan båda anlagen bidrar till fenotypen (hur vi ser ut).

Den genetiska skillnaden mellan människor på jorden är väldigt liten. 99,7% av människor DNA är exakt lika. Det beror på att människoarten inte är särskilt gammalt. Det kan vara större genetisk skillnad mellan två människor från samma folkgrupp än två människor från olika kontinenter. Med undantag för hudfärg och några få andra yttre egenskaper kan vi inte säga något säkert om en individ med ledning, av vad vi vet om hennes härkomst, utifrån ett gentest. Det innebär att det inte finns något stöd i genetiken att dela in människor i raser.

Mellan människor och schimpanser är den genetiska skillnaden 1,5%.

Den största delen av all informationen i DNA används inte till något alls. Utifrån det tillverkas inga protein och den informationen styr inga egenskaper. Det kallas skräp-DNA och vetenskapen är osäkra på om det har någon funktion alls. Eventuellt kanske det är till hjälp till att utveckla nya gener eller så kan det påverka aktivitet hos andra gener. Däremot går det att följa människan utveckling genom historien med hjälp av detta.

Arv och miljö.

Med Mendels lagar är det lätt att tro att chansen att ärva en egenskap styrs av ett procenttal. Tyvärr är det mer komplicerat än så. Vissa egenskaper och sjukdomar har bara en viss ärftlig påverkan.

Vissa egenskaper påverkas inte av det genetiska arvet utan av uppväxtförhållanden, påverkan av kompisar, livsstil, erfarenheter m.m. Dessa faktorer kallas gemensamt för miljöpåverkan eller bara miljö. Musiksmak och åsikter beror endast av miljö.

Många egenskaper är en blandning mellan arv och miljö. En duktig sångare behöver både en begåvning (arv) men också extremt mycket träning (miljö).

Exempel på egenskaper som bara beror på arv är naturlig hårfärg och ögonfärg.

4. Genetiska sjukdomar

När cellerna delar sig måste även arvsmassan fördubblas. Med tanke på den stora mängd information som ska kopieras  (tre miljarder baspar) är det inte konstigt att det blir fel ibland. Dessa fel vid kopieringen kallas för spontana mutationer och är en plötslig förändring i arvsanlagen.

Mutationerna är en förutsättning för livets utveckling (evolutionen). Det är också en förutsättning för att liv ska kunna anpassa sig till sin omgivning när den förändrar sig.

De flesta mutationer ger inga förändringar. Vid grava fel kan cellen självförstöras och en del mutationer är betydelselösa. Ibland kan mutationer bidra till att proteiner förändras och som leder till sjukdomar och besvär. Det kan räcka med att ett baspar förändras för att det ska ge en allvarlig sjukdom. Många spontana aborter under graviditet beror på mutationer.

Sker mutationer i könskromosomer kommer förändringen eventuellt sjukdomen att föras vidare till barnen. Många genetiska sjukdomar är recessiva. Det innebär att både mamma och pappa måste bära på anlaget.

Om du planerar att skaffa barn är detta anledningen till att inte ha en partner som är nära släkt. Det finns alltid en risk att ni båda bär på samma recessiva gener för någon genetisk sjukdom. Egyptens faraoer var tvungna att gifta sig med en gudomlighet och då var urvalet begränsat till deras egen syskonskara. Detta gav barn med grava sjukdomar som berodde på inavel. Bland andra grupper med få partners att välja mellan finns det fler genetiska sjukdomar t.ex. blödarsjuka. Exempel på sådana grupper är inuiter och kungliga och adel i Europa (innan 1900-talet.)

Antalet mutationer i cellerna ökar vid rökning, när du solar mycket eller utsätter dig för gifter och radioaktiv strålning. Det ökar risken för att drabbas av vissa genetiska sjukdomar. De sjukdomar som flest människor drabbas av beror på ett samspel mellan gener, miljö och livsstil.

Cancer.

Cancer är ett samlingsnamn på ungefär 200 sjukdomar. Cancer beror på att de gener som styr celldelningen har förändrats och cancercellerna delar sig utom kontroll. En klump med celler som förökar sig okontrollerat kallas tumör. De delas in i godartade och elakartade. Namnet godartad ges till de tumörer som anses kunna tas bort utan komplikationer. En obehandlad godartad tumör kan förvandlas till en elakartad.

Cancer är en genetisk sjukdom men det betyder inte nödvändigtvis att den är ärftlig. Vissa cancertyper är ärftliga, andra delvis och vissa inte alls. I flertalet fall är det de genförändringar som vi får under livet som leder fram till cancer. De främsta orsakerna till cancer är livsstil (rökning) och hög ålder.

Den vanligaste cancertypen som drabbar kvinnor är bröstcancer och den vanligaste som drabbar män är prostatacancer. Hudcancer är näst vanligast hos båda.

Cancer behandlas med kirurgi, strålning, kemoterapi och cellgifter.

Läs mer på : Cancerfonden

Downs syndrom

Ibland föds barn med fel antal kromosomer. Downs syndrom är en genetisk sjukdom där barnet föds med en extra kopia av kromosom nummer 21. Barnet har 47 kromosomer totalt.

Barn med Downs syndrom behöver tidigt hjälp och stöd under hela livet. Symptomen kan vara olika starka beroende på när den extra kromosomen dök upp i fosterutvecklingen. Vanliga symptom är sneda ögon, svårare att lära sig saker, hjärtbesvär, syn- och hörselproblem.

Könskromosomer.

De flesta kromosomfel hos könskromosomerna leder till ett missfall under graviditeten därför är de inte så vanliga. Här är några.

Turners syndrom – Personen har en X-könskromosom men ingen Y (44+X0). Detta drabbar flickor men med hjälp av behandling kan de leva ett normalt liv. Läs mer.

Klinefeldters syndrom.  Personen har en extra X könskromosom (44+XXY). Denna sjukdom drabbar endast killar. De identifierar sig själva sällan som killar utan som något mittemellan (intersexuella). De lever också ett ganska normalt liv men vissa har flera symptom t. ex. kvinnlig kroppsform, sen pubertet m.m. Läs mer

Skillnaden mellan man och kvinna är inte så skarp som samhället ger sken av. Under OS har de tävlandes kön varit i fokus. Tidigare har kvinnliga idrottare varit tvungna att gentesta sig för att bevisa att de tävlar på samma villkor som andra kvinnor. Det finns kvinnor med Y-kromosom som blir manligare vilket ger fördelar i vissa idrotter. Att bestämma vad som är en kvinna eller man är omöjligt och könstesterna är avskaffade.

 5. Bioteknik

Bioteknik är en blandning av biologi och teknik. Ett exempel på bioteknik är när levande celler används för att tillverka eller förändra mat eller läkemedel. Att jäsa en deg, tillverka alkohol eller använda bakterier i yoghurt är exempel på bioteknik.

Att kartlägga kromosomerna för att undersöka var de olika generna är placerade kallas genteknik. Människans arvsmassa har stora likheter med andra organismers. När vissa av människans gener ska undersökas så görs det istället på så kallade modellorgansimer. Det är enklare organismer som bananflugor, maskar eller möss. Fördelen med att undersöka gemensamma gener på dessa djur istället är för att det är lättare att se hur kommande generationer påverkas. Dessa djur förökar sig snabbare.

En hörnsten i gentekniken är att identifiera och klippa ut enskilda gener för att sedan klistra in dem i samma individ (på ett annat ställe) eller i en annan organism. Det kallas hybrid-DNA-teknik och organismer med inklippta gener kallas transgena organismer.

genetik

Genteknik i medicinens tjänst.

Hybrid-DNA-teknik används för att kopiera in gener för vissa mänskliga protein i bakterier för enkel och billig produktion t.ex. insulin och tillväxthormon. Detta har underlättat enormt för de som i detta exempel drabbas av diabetes eller dvärgväxt.

Genterapi är en behandlingsform som är under utveckling. Med genterapi ersätts en skadad gen med en frisk gen. Svårigheten med tekniken är att överföra generna och få dem aktiva vid rätt tidpunkt. Det finns dock flera exempel på när genterapi varit framgångsrik.

Fosterdiagnostik och gentester.

Människans DNA är kartlagt till 100%. Med hjälp av den kunskapen kan alla människor undersöka sitt DNA för att se om man har anlag för genetiska sjukdomar eller ärftliga sjukdomar som framträder sent i livet t. ex. Huntingtons syndrom eller Alzheimers.

Fosterdiagnostik är ett  samlingsnamn för flera olika undersökningar som görs på foster. Om det finns genetiska sjukdomar i släkten kan ett DNA-test ge svar på om sjukdomens ärvts av barnen. Gentester kan göras vid provrörsbefruktning för att sortera bort dåliga ägg och spermier.

Kloning

En klon är en exakt genetisk kopia av en organism. Enäggstvillingar är varandras. En del djur är delvis kloner t.ex. bladlöss. De har könlös befruktning och barnen är kloner av modern. Även i växternas värld finns könlös förökning t.ex. potatis och jordgubbar. Att ta sticklingar från en växt är att klona den.

I snart 20 år har forskare kunnat klona större djur. Först ut var fåret Dolly (1997). DNA:t från en  cell från Dollys mamma planterades in i en äggcell för att föras in i ett annat lamms livmoder. Sedan föddes en genetisk kopia av Dollys mamma. Nu har forskare klonat katt, hund, häst, ko m.m.

Att klona en människa är förbjudet i världen eftersom det anses vara etiskt felaktigt och ansvarslöst efter dessa kloningsexperiment kantas av misslyckade försök med aborter och missbildningar. Frågan är också om vem som har rätten att bestämma över liv. Det finns ett påstående i media att det finns klonade människor. Dock är inget bekräftat.

Kloning av djur är idag tillåten i flera länder. I vissa länder t.ex USA är det tillåtet att sälja produkter från klonade djur. Mer om att klona djur: Genteknik.nu

Allt om vetenskap : 10 år efter Dolly

Genteknik i polisens tjänst

Att polisen använder sig av DNA underlättar brottsbekämpningen. Det räcker med ett hårstrå för att en brottsling ska kunna knytas till en brottsplats. Hos polisen finns ett DNA-register att jämföra med eftersom alla som någon gång har begått ett brott tvingas lämna ett DNA -prov. Polisen jämför också sina dna-register med grannländerna för att lösa brott över gränserna.

Idag går det att förebygga brott genom att märka sina varor med ett DNA-spår.  Det är omöjligt att ta bort och syns i UV-ljus. Det är ett effektivt sätt att bevisa vem varorna tillhör. Läs mer

Faderskapsmål avgörs enkelt med ett dna-test. Vid katastrofer används dna-tester för identifiering av lik. Offrens dna jämförs med nära släktingars. DNA-identifiering används även för att identifiera kungar och kända personer som levde för länge sedan. Identifiering av Kopernikus kvarlevor är ett sådant exempel (Läs mer). Nyligen löstes gåtan med seriemördarens Jack the Rippers identitet med hjälp av DNA-test.(Läs mer på dn.se)

Illustrerad vetenskap: Dna-pistol märker kriminella.

Genteknik och mat.

Att förändra växter och djur för att de ska få egenskaper som människor bättre kan utnyttja är inget nytt utan har följt mänskligheten i alla tider. Grödorna och djuren med bäst egenskaper har fått föröka sig med styrning av människor. De växter och djur som används kommersiellt idag t.ex. dagens kor eller vete, skulle aldrig existera utan människans hjälp. De behöver fortfarande människans omsorg för att fortsätta vara produktiva. Alla våra husdjur är exempel på hur vilda djur har blivit tama. Alla raser av hund härstammar från vargen.

Idag förändras grödor genom hybrid-DNA-tekniken. Forskare klipper ut önskade gener och sätter in dem i andra växter. Genmodifierad mat kallas GMO.

Dessa är några av fördelarna:

  • växter som är resistenta mot skadeinsekter.
  • växter som är immuna mot ogräsmedel.
  • växter som är näringsriktigt sammansatta t.ex Golden ris som innehåller höga halter av vitaminer (framförallt A). Det används i delar av världen där människor lider av bristsjukdomar.
  • Växter som tål kyla bättre och därför kan odlas i kallare klimat.
  • Tomater som kan hålla sig färska mycket längre än normalt.
  • Getter som producerar medicin i deras mjölk.
  • Laxen har fått en gen som gör att den växer snabbare.

Forskare har inte kunnat bevisa att genmanipulerad mat  (GMO) skulle ge upphov till hälsorisker för människor.

Några av nackdelarna

  • Risk att växter med onaturliga egenskaper ska spridas i naturen och få ekosystemet ur balans. Eller att de förökar sig med andra växterna och på så sätt sprider de konstgjorda egenskaperna.
  • Det är lätt att bara se fördelarna men denna forskning är kontroversiell eftersom många människor är emot genmodifierad mat. Det finns många människor som inte tycker att det är ok att mixtra med naturen.
  • Vad händer om ett företag ensamt får rättigheten att använda vissa framtagna grödor?
  • Dessa supergrödor riskerar att minska den biologiska mångfalden.
  • Bönder som odlar på traditionellt sätt riskerar att slås ut eftersom de inte kan konkurrera.

Läs mer : Sveriges konsumenter.  eller Miljö/utveckling

 6. Fördjupning

Genbank.

Naturen har ofta den bästa biologiska lösningen när forskare letar efter bra produkter. Ett klassiskt exempel är att spindeltråd är en starkare produkt än stål. Den biologiska mångfalden är viktig för framtida upptäckter av medicin och material. För att inte förlora något av denna genetiska kunskapsreserv upprättas olika typer av genbanker. Där samlas DNA från ett stort antal djur och växter som en säkerhet ifall världen skulle drabbas av en stor katastrof. Dessa genbanker fungerar som en modern Noas ark.

Spåra ditt ursprung.

Cellens energifabriker, mitokondrierna, innehåller också en bit DNA. Den DNA-sekvens ärvs i stort sätt oförändrad på mammans sida. Med hjälp av mitokondrie-DNA kan du spåra släktingar på mammans sida några 100 000 år bakåt i tiden. Kul om du vill veta ifall du har kungligt blod eller från vilken kontinent släkten invandrade ifrån.

Mannens y-kromosom ärvs också i stort sätt oförändrad från far till son. Om du har en y-kromosom eller får låna lite saliv av din pappa kan du göra motsvarande test för att ta reda på pappans släkt.

MItokondriekarta

Läs mer om att spåra sitt förflutna på …

Allt om vetenskap : Djingis Kahn – Alla tiders superpappa

Vill du kartlägga ditt DNA för att se om du har några skumma genetiska sjukdomar finns också möjligheter.

Allt om vetenskap : Din dna-profil avslöjar vilka sjukdomar du kan drabbas av. 

Skräp-DNA

Varje cell i människan (undantag finns) innehåller sammanlagt 2 meter DNA. Det är dock bara 2 procent av detta som kodar för proteiner. 98 procent av DNA:t har forskare inte sett någon funktion till. Det kallas för skräp-dna.

Nu har forskare börja hitta funktion i skräp-dna men mycket är fortfarande höjt i dunkel.

Epigenetik 

Epigenetik är ett nytt forskningsområde som handlar om att generna kan påverkas på andra sätt än genom mutationer.

Det handlar om hur generna används. Alla gener är inte påslagna överallt. I en muskelcell är bara muskelgenerna påslagna, och i ögat är istället ögongenerna aktiva. Att enäggstvillingar inte är identiska anses bero på epigenetik.

Epigenetik fungerar som en länk mellan arv och miljö. T.ex. om tidigare generationer har blivit utsatta för svält så kan det påverka ofödda barn. Både negativt och positivt.

 

 

 

 

 

Ett svar på “Bi9 Genetik”

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *